Dia Internacional da Síndrome de Down!

A Síndrome de Down (SD), ou Trissomia do 21, não é uma doença. É uma alteração genética universal, presente em todas as etnias e classes sociais, caracterizada basicamente por três manifestações mais comuns: comprometimento intelectual, hipotonia (tônus muscular mais baixo) e fenótipo característico. As pessoas com SD tem uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. O material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e faz com que surjam as características associadas à síndrome.

Descrita em 1866 pelo inglês John Langdon Down, só em 1959 se descobriu que a SD seria uma alteração genética. Síndrome cromossômica com melhor perspectiva de vida e que desperta maior interesse científico, a SD pode ser causada por uma das três formas:

• trissomia livre (não-disjunção) – responsável por 95% dos casos;

• translocação – cerca de 4% das ocorrências

• mosaicismo (célular parcialmente triplicadas) – responsável por cerca de 1%.

Saúde

No Brasil, um a cada 750 bebês nasce com a SD. Uma das maiores preocupações é com relação à saúde, pois há um risco aumentado para certas doenças, como cardiopatias congênitas, problemas respiratórios e auditivos, Mal de Alzheimer, leucemia infantil e hipotireoidismo, dentre outras. Muitas dessas condições já possuem amplo tratamento, por isso grande parte das pessoas com SD vive bem e é saudável.

Toda pessoa com SD é um indivíduo único, assim como qualquer outro ser humano. Pode possuir muitas das características ou apenas algumas delas. No passado, a expectativa de vida para as pessoas com SD era de apenas 25 anos. Atualmente, com o avanço da Medicina e tecnologias, a longevidade gira em torno dos 60 anos.

Sociedade

As pessoas com SD frequentem a escola, trabalham, participam das decisões que lhes dizem respeito, e contribuem para a sociedade de muitas maneiras maravilhosas.

O desenvolvimento cognitivo é mais lento, mas seu efeito geralmente é de leve a moderado. O potencial das pessoas com SD é como o de qualquer outro indivíduo: é necessário que estejam em um ambiente acolhedor, que lhes faça transpor as barreiras e mostrar, então, suas habilidades e qualidades.

Os programas de educação com qualidade, um ambiente estimulante em casa, bons cuidados de saúde e o apoio positivo da família, dos amigos e da comunidade permitem que as pessoas com Síndrome de Down desenvolvam todo o seu potencial para levar uma vida plena e feliz.

Referências:

* MUSTACCHI, Z.; ROZONE, G. Síndrome de Down: aspectos clínicos e odontológicos. São Paulo: CID, 1990.

* GONÇALVES, C.S; MANCINI, C.M.S: CARVALHO, P; MARTINS MS. Comparação do Desempenho Funcional de Crianças portadoras de síndrome de Down e crianças com desenvolvimento normal aos 2 e 5 anos de idade. Arq Neuropsiq.

* BOTTINO,P.J.Burns GW. Genética. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 1991.

Confira os depoimentos de Thais e Wellington!

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